PENYAKIT HEREDITER DAN NON HEREDITER (GENETIKA DASAR)

A. Pendahuluan

Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam kromosom  atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya. Kromosom yang berubah dapat menyebabkan dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting.

Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika. 

Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam keluarga) adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi) sedangkan penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.

· Beberapa penyakit yang dibahas:

1)  Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan. Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif

Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi.

Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif.

Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah.

Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia.

Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan.

Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan.

Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah:

§  Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII).

§  Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX).

§  Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya.

Tanda dan gejala pendarahan yang dapat terjadi pada hemofilia adalah:

§  Beberapa memar pada kulit berukuran besar

§  Memar berlebihan setelah terbentur

§  Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal

§  Darah dalam urin atau feses (tinja)

§  Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi atau cabut gigi

§  Mimisan tanpa diketahui penyebabnya

§  Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi

Tanda dan gejala hemofilia darurat dapat meliputi:

§  Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki

§  Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah dari hemofilia

§  Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda

§  Sering muntah

§  Kelelahan ekstrim

§  Sakit leher

§  Penglihatan ganda (diplopia)

Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal.

Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya.

Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.

Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius.

Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat.

Penanganan luka kecil

Jika Anda atau anak Anda mengalami luka kecil yang berdarah, gunakanlah perban atau kasa dingin (diberi es) agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti.

Gaya Hidup dan Rawatan di rumah

Langkah-langkah ini dapat membantu Anda menghindari perdarahan yang berlebihan dan dapat melindungi sendi :

§ Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat – tidak aman untuk orang dengan hemofilia.

§ Hindari obat-obatan tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Oleh karena itu, sebaliknya gunakanlah acetaminophen (parasetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin.

§ Jaga kebersihan gigi dan mulut. Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan.

§ Melindungi anak dengan hemofilia dari luka yang bisa menyebabkan perdarahan.

2)  Thalasemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalassemia lebih rendah.

Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga eritrosit mudah hancur. Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam eritrosit (sel darah merah).

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalassemia alfa dan pada protein beta thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalassemia yang diderita akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.

Contoh gejala penderita thalassemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

Diagnosis Thalassemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa untuk menganalisis DNA guna memeriksa apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil atau disebut dengan pemeriksaan antenatal berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri, dan memeriksa keberadaan penyakit genetika lainnya, seperti anemia sel sabit.

Perawatan Thalassemia

Thalassemia kemungkinan dapat diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalassemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalassemia

Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda dan gangguan pada ritme jantung.

3)  Buta warna

Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan warna-warna tertentu.

Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar disamping.

Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta warna. 

4)  Gangguan mental

Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.

Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.  

5)  Albino

Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.

Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino. Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau karier.

B.   Kelainan Kongenital

Penyakit kongenital terdapat pada saat lahir; beberapa diturunkan sedangkan yang lain dapat disebabkan oleh cacat perkembangan yang asalnya diketahui atau tidak diketahui. Tidak semua penyakit herediter adalah kongenital (terdapat saat lahir) dan tidak semua penyakit kongenital adalah herediter. Sebagai contoh, penyakit Huntington adalah herediter tetapi tidak bermanifestasi hingga usia pertengahan. Sindrom alkohol janin adalah kongenital  tetapi diakibatkan dari seseorang ibu hamil yang mengingesti alkohol.

Kelainan kongenital juga dapat didefinisikan sebagai kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.

Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

1.   Angka Kejadian

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus.

Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital.

2.   Faktor Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

a)  Kelainan Genetik dan Kromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya.

Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan khromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b)  Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

c)  Faktor infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.

Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.

Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d)  Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.

Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.

 Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat.

Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

3.   Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

4.   Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

5.   Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

6.    Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

7.  Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

Beberapa penyakit yang dibahas :

1.  Sindrom Down

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

2. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom pada pria yaitu adanya kromosom X tambahan (XXY).

Gangguan perkembangan seksual disebabkan oleh kadar hormon testosteron yang rendah pada pubertas.

3. Sindrom Turner

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)     

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom pada wanita yaitu tidak adanya (atau kerusakan) salah satu kromosom X (XO).

Pada penderita sindrom Turner didapatkan retardasi pertumbuhan dan infertilitas.

4. Palatoskizis (Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing))

Pada palatoskizis (langit-langit terbelah) didapatkan palatum (langit-langit) yang terbelah karena gangguan pertumbuhan dalam fase embrional.

Palatoskizis seringkali juga disertai dengan bibir yang terbelah (labioskizis).

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.

Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.

Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.

5. Hernia umbilikalis

Hernia umbilikalis adalah keadaan dengan sebagian usus keluar dari dinding abdomen di bawah kulit melalui umbilikus. Hernia umbilikalis sering didapatkan pada bayi prematur.

Bodong atau hernia umbilikalis (umbilical hernia) merupakan kondisi dimana usus menjorok lewat bukaan pada otot perut sehingga pusar tampak menonjol keluar. Kondisi ini sering ditemukan pada bayi tetapi bisa juga mempengaruhi orang dewasa. Bodong pada anak-anak biasanya tidak sakit atau berbahaya namun bodong yang muncul pada orang dewasa dapat menyebabkan perut terasa tidak nyaman. Umumnya bodong pada anak-anak akan hilang saat berusia sekitar 2 tahun. Jika diameternya lebih kecil dari 5 mm, bodong itu akan menutup sendiri pada usia kurang dari 2 tahun. Bodong berdiameter 5-15 mm biasanya menutup sebelum berusia 4 tahun dan jika diameternya lebih kecil dari 2 cm masih mungkin menutup pada usia 6 tahun.

6. Strabismus

Strabismus (mata juling) adalah keadaan kondisi dengan kedua mata tidak tertuju pada arah yang sama.

Selain yang bersifat bawaan (kongenital), strabismus juga mungkin didapat sebagai salah satu gejala penyakit lain, mis. tumor otak, gangguan penglihatan, dsb.

7. Polidaktilia

Polidaktilia ialah adanya jari tambahan (jari keenam) pada tangan atau kaki, disebabkan kelainan genetik autosom dominan.

8. Defek tabung saraf

Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf.

Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.

2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:

o   Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.

o   Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

9. Kelainan jantung

-     Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan)

-     Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)

-     Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)

-     Koartasio aorta (penyempitan aorta)

-     Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)

-     Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)

-     Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).

Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

10. Cerebral palsy

Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

11. Clubfoot

Clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.

1.     Dislokasi panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

2.     Hipotiroidisme kongenital

Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

3.     Fibrosis kistik

Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

4.     Defek saluran pencernaan

Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.

Diantaranya adalah:

-     Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)

-     Hernia diafragmatika

-     Stenosis pilorus

-     Penyakit Hirschsprung

-     Gastroskisis dan omfalokel

-     Atresia anus

-     Atresia bilier

16. Fenilketonuria

Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.

Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.

17. Sindroma X yang rapuh

Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.

Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).

Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

18. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

19. Anemia sel sabit

Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

20. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

21. Sindroma alkohol pada janin

Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

Sejarah Tahap Perkembangan Teori Evolusi

Selama perjalanan teori evolusi, sejak pertama kali digagas sampai sekarang, telah mengalami tahapan-tahapan penting. Pada hakekatnya apa yang telah digagas dan dikembangkan oleh para pakar evolusi itu selalu menampilkan pemikiran yang bersifat :

- Sebagai upaya untuk menjelaskan fakta-fakta dan memadukannya dengan konsep esensial dalam teori evolusi, sehingga teori evolusi terus mengalami perkembangan dari waktu ke waktu demikian juga dengan konsep-konsepnya.

- Teori evolusi tidak bertentangan dengan agama manapun di dunia

- Teori evolusi modern dapat menjelaskan proses-proses yang terjadi/ mungkin terjadi pada masa lampau, meskipun sebagian masih bersifat hipotetik, namun selalu didasarkan pada fakta (fenomena) dan asumsi-asumsi yang kuat.

Meskipun teori evolusi selalu diasosiasikan dengan Charles Darwin, namun sebenarnya biologi evolusioner telah berakar sejak zaman Aristoteles. Darwin adalah ilmuwan pertama peletak dasar-dasar ilmiah teori evolusi, karena telah banyak terbukti mapan menghadapi pengujian ilmiah. Sampai saat ini. Konsep utama teori Darwin mengenai evolusi adalah tentang seleksi alam yang dianggap oleh mayoritas komunitas sains sebagai teori terbaik dalam menjelaskan peristiwa evolusi.

Tahap perkembangan teori Evolusi dibedakan menjadi tiga besar : (1) Masa Pra-Darwin, (2) Masa Darwin, dan (3) Masa Pasca-Darwin

Masa Pra Darwin

Pemikiran-pemikiran evolusi tentang nenek moyang bersama dan transmutasi spesies telah ada paling tidak sejak abad ke-6 SM ketika hal ini dijelaskan secara rinci oleh seorang filsuf Yunani, Anaximander. Beberapa orang dengan pemikiran yang sama meliputi Empedocles, Lucretius, biologiawan Arab Al Jahiz, filsuf Persia Ibnu Miskawaih, Ikhwan As-Shafa, dan filsuf Cina Zhuangzi.

Pada masa pra Darwin, teori evolusi organik memperkirakan bahwa sejak kehidupan muncul di bumi, telah terjadi suatu proses berkesinambungan. Organisme yang hidup berasal dari bentuk-bentuk sebelumnya. Variasi-variasi yang besar adalah sabagai hasil respons makhluk hidup terhadap perubahan lingkungan. Respons ini berupa perubahan struktur dan fungsi tubuh makhluk individu hidup yang kemudian dilangsungkan kepada generasi selanjutnya melalui suatu proses pewarisan sifat yang telah mengalami perubahan itu.

Masa praDarwin dapat digolongkan menjadi dua tahapan, yaitu :

1. Masa Fiksisme (Aristoteles, Plato, Leeuwenhoek, Cuvier, Linnaeus, Buffon, Hooke, dll), yang pemikirannya memiliki kedekatan dengan mitos, sehingga pendapatnya juga lebih bercorak sebagai fiksi ilmiah. Konsep-konsep utama yang berkembang masa itu :

 Sampai abad ke-18, paham yang berkembang adalah bahwa organisme adalah sebagai ciptaan Tuhan, sehingga dalam bahasan Biologi tentang “Asal-usul Kehidupan” disebut sebagai Teori Ciptaan Khusus (The Special Creation). Leewenhoek, meskipun dengan eksperimen yang menemukan Paraemecium dari potongan jerami yang direndam air selama 7 hari (sesuai dengan kitab Kejadian, saat Tuhan menciptakan dunia dan seisinya), menyatakan bahwa kehidupan berasal dari benda tak hidup, yang disebutnya dengan konsep generatio spontanea.

 Adanya kelainan atau cacat tubuh adalah sebagai kutukan, jadi bukanlah sebagai perubahan makhluk hidup yang dilatarbelakangi oleh seleksi alam maupun perubahan genetik (mutasi) makhluk hidup.

Pemikiran yang mulai berbeda dengan teori Ciptaan Khusus kemudian mulai digagas oleh beberapa orang ahli, seperti :

1.   Linnaeus mengelompokkan organisme berdasarkan kesamaan alat reproduksinya, dan manusia dimasukkan ke dalam kelompok kera (kera = Primata tidak berekor, monyet = Primata berekor)

2.   Buffon menyatakan bahwa hewan-hewan bersifat plastis. Variasi-variasi kecil yang dihasilkan lingkungan akan berakumulasi membentuk perbedaan-perbedaan yang lebih besar. Setiap hewan pada jalur tipe-tipe hewan, berubah dari moyangnya yang keadaanya lebih sederhana.

3.  Cuvier menyatakan bahwa tipe-tipe baru spesies terbentuk setelah ada bencana. Setiap spesies tercipta secara terpisah. Georges Cuvier percaya bahwa bencana dan malapeteka yang terjadi di muka bumi akan mengikis kehidupan yang ada. Dalam setiap peristiwa bencana, selalu ada satu wilayah yang terhindar dari bencana. Kehidupan yang tersisa akan menyebar ke wilayah-wilayah lainnya. Cuvier meyakini bahwa ada kehidupan yang telah mengalami kepunahan.

2. Masa Adaptasi & Transformasi (Hutton, Malthus, Lamarck, Lyell dll.)

Konsep-konsep yang berkembang pada tahapan ini adalah :

·         Semua ahli yang menyatakan teori evolusi masa ini didasarkan atas adanya perbedaan antara makhluk satu dengan lainnya. Erasmus Darwin, yang tiada lain kakek Charles Robert Darwin, dalam bukunya “Zoonomia” menyatakan bahwa kehidupan itu berasal dari asal mula yang sama. Respons fungsional yang dimiliki oleh individu makhluk hidup akan diwariskan kepada keturunannya.

Lamarck

- Lamarck, adalah biologiwan Perancis yang dikenal karena pendapatnya dalam teori tentang evolusi kehidupan. Dia menyatakan bahwa perbedaan- antar individu terjadi karena kebiasaan atau latihan-latihan yang dilakukan individu tersebut. Hal yang diperoleh melalui latihan dapat diturunkan kepada anaknya. Contoh yang dikemukakan adalah leher jerapah.

Hewan ini memiliki  leher yang panjang karena mulut di kepala selalu digunakan untuk meraih daun-daun pakannya yang semakin tinggi.

Lamarck dikenal sebagai penggagas suatu bentuk teori evolusi kehidupan, yang kemudian dikenal sebagai Lamarckisme. Ia percaya akan adanya perubahan linear pada makhluk hidup dari bentuk tersederhana menuju bentuk yang lebih canggih. Walaupun demikian, ia mendasarkan pada pendapat yang telah berlaku sejak masa kuno yang menyatakan bahwa setiap spesies sudah ada sejak penciptaan kehidupan. Pemikiran ini bertentangan dengan banyak pendapat sarjana Perancis sezamannya, yang lebih condong pada perkembangan spesies. Ketika itu dinyatakan bahwa spesies-spesies terbentuk dalam perkembangan proses kehidupan, tidak "langsung jadi" begitu saja. Perubahan yang terjadi pada spesies adalah sebagai akibat respons mmakhluk hidup terhadap lingku ngan (adaptasi). Anggota tubuh yang terlatih akan menguat, sementara yang tidak terpakai akan melemah dan tereduksi. Hasil adaptasi (sedikit demi sedikit) ini lalu diwariskan secara turun-temurun kepada anaknya dan berlanjut sepanjang masa.

- Semenjak Charles Darwin dan Alfred Wallace mengemukakan teori mereka, teori Lamarck sering kali disitir untuk menyanggah pendapat Darwinisme tentang seleksi alam. Pertentangan pemikiran ini baru tuntas setelah cabang ilmu Genetika semakin dikenal orang pada abad ke-20. Konsep-konsep genetika banyak memberi dukungan pada Darwinisme.

 Para pendukung materialisme dialektika, pemikiran yang berkembang pesat di akhir abad ke-19, menganggap Lamarckisme sesuai dengan ideologi mereka, dan melahirkan Neo-Lamarckisme. Kaum ini menolak teori evolusi Darwin, mengadopsi Lamarckisme, dan bahkan mempraktekkannya dalam bidang pertanian di negara-negara komunis. Vernalisasi (perlakuan suhu rendah) terhadap benih gandum dianggap dapat "melatih" tanaman sehingga tahan menghadapi musim dingin. Pendapat ini dipercaya karena hasil penelitian Ivan Mitschurin, seorang pemulia tanaman Rusia, menunjukkan hal itu.

 Charles Lyell mengemukakan adanya evolusi geologi. Teori ini berbicara mengenai perubahan ketinggian tanah, sedimen yang dibawa oleh air, perubahan partikel dan perubahan iklim. Dalam teori ini, organisme-organisme yang ada dianggap sebagai turunan hasil modifikasi spesies-spesies lain yang hidup di masa geologi sebelumnya

 Malthus menyatakan bahwa kenaikan produksi bahan makanan seperti fungsi deret hitung, sedangkan kenaikan jumlah penduduk (populasi) menurut fungsi deret ukur. Karena pertumbuhan makanan tidak sebanding dengan pertumbuhan populasi, maka setiap individu makhluk hidup harus berjuang untuk mendapatkan makan sebagai prasyarat untuk mempertahankan hidup.

Masa Darwin

1. Masa Seleksi Alam (Darwin, Wallace)

Organisme di bumi yang beraneka ragam itu merupakan hasil dari seleksi alam. Kondisi alam yang selalu berubah (dinamik), baik yang berupa faktor nirhayat (abiotik) maupun hayat (biotik), adalah sebagai penyeleksi. Individu yang mampu menyesuaikan diri (karena kuat, tahan penyakit, dsb) terhadap perubahan alam akan dapat bertahan hidup, sedangkan yang tidak mampu akan terseleksi (tereliminasi, mati). Struktur dan fungsi tubuh makhluk yang telah lolos dari seleksi merupakan sifat yang akan diwariskan kepada generasi penerusnya.

 Charles Robert Darwin

- Darwin mempelajari variasi yang terdapat pada berbagai burung jenis merpati yang dipelihara (domestikasi) oleh para penggemar burung di Inggris. Darwin menemukan berbagai variasi, seperti : merpati gundul, merpati jambul, merpati pos, merpati ekor merak, pouter, dsb.

- Waktu itu Darwin menganggap bahwa variasi itu adalah spesies (ini tidak betul sete-lah ditemukan definisi spesies). Semua variasi itu dinyatakan sebagai peristiwa spesiasi (pembentukan spesies baru) yang berasal dari moyang merpati, yaitu merpati liar (rock pigeon) yang masih banyak hidup di Inggris.

- Melakukan observasi tentang asal-usul burung di kepulauan Galapagos. Sasaran pengamatannya adalah burung finch (emprit branjangan). Darwin menemukan fakta bahwa berbagai spesies finch, berdasarkan pada tempat hidup (habitat khusus) dan jenis makanannya, terdapat variasi pada struktur paruh mereka.

Charles Robert Darwin pada usia 51 tahun

- Melihat adanya keanekaragaman makhluk hidup, tetapi tidak tahu kenapa hal itu bisa terjadi.

Konsep Darwin tentang spesiasi ini ditulisnya sebagai buku yang berjudul : The Origin of Species  by Means Natural Selection and Preservation of The Fits in Struggle for Life, pada tahun 1844.

 Menurut Darwin evolusi terjadi karena adanya seleksi alam (faktor alam yang mampu menyeleksi makhluk hidup. Adaptasi merupakan penyebab terjadinya seleksi alam (mekanisme seleksi alam). Ia juga mengoreksi pendapat Lamarck tentang jerapah. Jerapah yang berleher panjang berasal dari yang berleher panjang pula, sedangkan yang berleher pendek musnah. Faktor yang menyebabkan evolusi (mekanisme evolusi adalah seleksi alam).

Teori evolusi Lamarck vs Darwin (a) Lamarck dan (b) Darwin.

 

 Dari teori yang ada, Darwin menyusun bukti-bukti dan mengemukakan suatu teori untuk menjelaskan bagaimana evolusi tersebut berlangsung. Ia menjelaskan data, yang dikatakannya sebagai bukti, sebagai berikut :

1)  Kecepatan reproduksi semua spesies (jenis) melebihi kecepatan penambahan persediaan makanan.

2)  Semua organisme menunjukkan variasi, tidak ada dua individu dlm satu jenis yang persis sama.

3)  Semakin banyak individu memiliki peluang untuk hidup, tetapi karena keterbatasan makanan, tiap individu harus berjuang mempertahankan hidup, yang didukung oleh : ukuran tubuh, kekuatan, kemampuan lari, atau ciri apapun untuk bertahan yang menyebabkan individu punya kelebihan terhadap yang lain.

 

4)  Ciri yang mendukung kemampuan bertahan hidup akan diwariskan kepada generasi berikutnya.

5)  Sepanjang masa geologik, variasi-variasi yang mampu bertahan akan menghasilkan perbedaan yang kian nyata, dan terbentuklah jenis baru.

Selanjutnya Darwin menyatakan inti (konsep pokok) teori evolusi dapat dibagi menjadi beberapa pokok berikut ini :

1)  Variasi pada tumbuhan dan hewan merupakan suatu variasi karateristik yang muncul dalam penampakan fenotip organisasi tersebut.

2)  Rasio pertambahan terjadi secara geometrik, yaitu jumlah setiap spesies relatif tetap. Hal ini terjadi karena banyak individu yang tersingkir oleh predator, perubahan iklim dan proses persaingan.

3)  Struggle for existance (usaha yang keras untuk bertahan ) merupakan suatu usaha individu organisme untuk bertahan hidup. Individu dengan variasi yang tidak sesuai untuk kondisi-kondisi yang umum di alam, akan tersingkir. Adapun individu-individu dengan variasi yang menguntungkan dapat melanjutkan kehidupannya dan memperbanyak diri dengan berproduksi.

4)  The survival of fittest, ketahanan didapat dari organisme yang memiliki kualitas paling sesuai dengan lingkungan. Individu-individu yang dapat hidup akan mewariskan variasi-variasi tersebut kepada generasi berikutnya.

Populasi berkembang secara linear apabila perubahan kecil dari generasi ke generasi meningkatkan adaptasi populasi yang bersangkutan. Karena menumpuknya perubahan selama pergantian generasi jenis lama dapat berkembang menjadi jenis baru atau evolusi dapat berkembang menjadi jenis baru. Evolusi juga dapat berkembang secara bercabang sehingga terjadi populasi yang terpisah-pisah secara berlainan sehingga menimbulkan ras berlainan dan jenis yang berbeda.

 

 Seiring dengan berkembangnya pengetahuan biologi pada abad ke-18, pemikiran evolusi Darwin mulai menelusuri kembali pemikiran beberapa filsuf seperti Pierre Maupertuis (1745) dan Erasmus Darwin (1796). Pemikiran biologiawan Jean-Baptiste Lamarck tentang transmutasi spesies juga memiliki pengaruh yang kuat. Charles Darwin merumuskan pemikiran seleksi alamnya pada tahun 1838 dan masih mengembangkan teorinya pada tahun 1858 ketika Alfred Russel Wallace mengirimkannya teori yang mirip, melalui suratnya "Surat dari Ternate". Keduanya diajukan ke Linnean Society of London sebagai dua karya yang terpisah. Pada akhir tahun 1859, publikasi Darwin, On the Origin of Species, menjelaskan seleksi alam secara detail dan memberikan bukti yang mendorong penerimaan luas evolusi dalam komunitas ilmiah.

 Sir Alfred Russel Wallace

- Dari hasil perjalanannya ke Malaysia, Borneo, Sulawesi dan Maluku, dia melihat perbedaan fauna di Indonesia bagian Barat dan Timur, yang dibatasi dengan garis imajiner membentang dari utara laut antara pulau Kalimantan dengan pulau Sulawesi, membentang ke selatan membelah selat Lombok. Laut yang disebut sebagai pembatas ini merupakan laut yang dalam. Fauna Kalimantan dan Bali ke barat bersubtipe Malesia yang merupakan tipe flora Asia, sedangkan fauna Sulawesi dan Lombok ke timur bersubtipe Australasia, mirip fauna Australia.

- Ia juga menyatakan persetujuannya pada konsep Survival of the fittest (siapa yang kuat dia yang menang) seperti yang dikemukakan oleh Darwin.

2. Masa Teori Genetika (Mendel, De Vries, Tschernov, Bateson, Weismann, dll)

 Gregor Johan Mendel : Hukum Pewarisan Sifat

Pengkajian kembali kembali karya Gregor Johan Mendel mengenai genetika, yang tidak diketahui oleh Darwin dan Wallace, dikemukakan oleh Hugo de Vries untuk menjelaskan tentang pewarisan sifat makhluk hidup kepada keturunannya.

 De Vries dan Tschernov : menguatkan kembali hukum Mendel melalui penelitian-penelitian yang dilakukan. Pada masa Darwin teori Genetika dan teori Evolusi merupakan dua disiplin ilmu yang berkembang bersama dan terpisah satu dengan lainnya tanpa ada sangkut pautnya. Mereka berdualah yang menghubungkan antara dua teori tersebut, sehingga teori Evolusi mampu memberikan penjelasan tentang bagaimana perubahan sifat yang terjadi itu dilatarbelakangi oleh mutasi gen-gen, dan kemudian diwariskan kepada keturunannya. Dalam perjalanan waktu, mutasi dapat berlangsung berulang kali, sehingga perbedaan (penyimpangan) sifat (yang dibawa oleh gen hasil mutasi) semakin jauh. Hasilnya adalah makhluk hidup yang makin beragam hingga kini.

 Bateson menyatakan bahwa kesesuaian antara warna tubuh makhluk hidup dengan lingkungannya, atau disebut mimikri, merupakan adaptasi dalam bentuk warna penyamaran, sehingga tidak tampak mencolok. Contoh yang diambil olehnya adalah warna sayap berbagai kupu-kupu. Penyamaran warna ini sebagai perlindungan makhluk, baik terhadap hewan lain sebagai pemangsa (predator) alaminya maupun bagi predator ketika mencari korban (prey).

 Weismann, seorang ahli biologi berkebangsaan Jerman yang hidup pada tahun 1834-1912, menyatakan bahwa evolusi terjadi karena adanya seleksi alam terhadap faktor genetis. Variasi yang diwariskan dari induk kepada anaknya bukan diperoleh dari lingkungannya tetapi perubahan yang diatur oleh faktor genetik atau gen. Dalam percobaannya Weismann memotong ekor tikus sampai 20 generasi, tetapi anaknya tetap saja berekor. Percobaan ini menyanggah teori evolusi Lamarck.

Berdasarkan pendapat para ahli seperti yang telah disebut di atas, perdebatan mengenai mekanisme evolusi terus berlanjut. Ketika Darwin mencetuskan teori evolusinya, ia tidak dapat menjelaskan sumber variasi terwariskan yang diseleksi oleh seleksi alam. Seperti Lamarck, ia beranggapan bahwa orangtua (parental) mewariskan adaptasi yang diperolehnya selama hidupnya, teori yang kemudian disebut sebagai Lamarckisme. Pada tahun 1880-an, August Weismann mengindikasikan bahwa perubahan ini tidak diwariskan, dan Lamarckisme berangsur-angsur ditinggalkan. Selain itu, Darwin tidak dapat menjelaskan bagaimana sifat-sifat diwariskan dari satu generasi ke generasi yang lain. Pada tahun 1865, Gregor Mendel menemukan bahwa pewarisan sifat-sifat dapat diprediksi. Ketika karya Mendel ditemukan kembali pada tahun 1900-an, ketidakcocokan atas laju evolusi yang diprediksi oleh genetikawan dan biometrikawan meretakkan hubungan model evolusi Mendel dan Darwin.

Pasca Darwin

Pada masa ini masyarakat ilmiah lebih komunikatif, dibandingkan pd masa sebelumnya, sehingga para ahli bisa melihat keterkaitan antara ilmu satu dengan lainnya. Penemuan oleh Hugo de Vries dan lainnya pada awal 1900-an memberikan dorongan terhadap pemahaman bagaimana variasi terjadi pada sifat tumbuhan dan hewan. Seleksi alam menggunakan variasi tersebut untuk membentuk keanekaragaman sifat-sifat adaptasi yang terpantau pada organisme hidup. Walaupun Hugo de Vries dan genetikawan pada awalnya sangat kritis terhadap teori evolusi, penemuan kembali genetika dan riset selanjutnya pada akhirnya memberikan dasar yang kuat terhadap evolusi, bahkan lebih meyakinkan daripada ketika teori ini pertama kali diajukan.

Dokumentasi fakta-fakta terjadinya evolusi dilakukan oleh cabang biologi yang dinamakan biologi evolusioner. Cabang ini juga mengembangkan dan menguji teori-teori yang menjelaskan penyebab evolusi. Kajian catatan fosil dan keanekaragaman hayati organisme-organisme hidup telah meyakinkan para ilmuwan pada pertengahan abad ke-19 bahwa spesies berubah dari waktu ke waktu. Namun, mekanisme yang mendorong perubahan ini tetap tidaklah jelas sampai pada publikasi tahun 1859 oleh Charles Darwin, On the Origin of Species yang menjelaskan dengan detail teori evolusi melalui seleksi alam.

Karya Darwin dengan segera diikuti oleh penerimaan teori evolusi dalam komunitas ilmiah. Pada tahun 1930, teori seleksi alam Darwin digabungkan dengan teori pewarisan Mendel, membentuk sintesis evolusi modern, yang menghubungkan satuan evolusi (gen) dengan mekanisme evolusi (seleksi alam). Kekuatan penjelasan dan prediksi teori ini mendorong riset yang secara terus menerus menimbulkan pertanyaan baru, di mana hal ini telah menjadi prinsip pusat biologi modern yang memberikan penjelasan secara lebih menyeluruh tentang keanekaragaman hayati di bumi.

Kontradiksi antara teori evolusi Darwin melalui seleksi alam dengan karya Mendel disatukan pada tahun 1920-an dan 1930-an oleh biologiawan evolusi seperti J.B.S. Haldane, Sewall Wright, dan terutama Ronald Fisher, yang menyusun dasar-dasar genetika populasi. Hasilnya adalah kombinasi evolusi melalui seleksi alam dengan pewarisan Mendel menjadi sintesis evolusi modern.

Bukan hanya Genetika dan Evolusi saja yang saling menunjang, tetapi semua cabang ilmu biologi dapat menjelaskan fenomena evolusi. Pernyataan ini didukung oleh sebagian besar ahli biologi pada waktu itu. Theodozius Dobzhansky, ahli genetika, berjasa merangkum begitu banyak fenomena evolusi dari berbagai macam disiplin biologi. Ahli-ahli lain yang terlibat dalam pengembangan teori evolusi pasca Darwin antara lain : Morgan, yang melakukan pengamatan terhadap fenomena kerja gen pada lalat buah (Drosophila melanogaster); Mayr & Darlington, seorag ahli taksonomi sistematik & zoogeografi burung, menemukan fenomena evolusi yang baru; Simpson, ahli Paleontologi.